国产血友病B基因治疗信玖凝青少年成果登NatureMedicine

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9 月 17 日，信念医药宣布其血友病 B 基因治疗药物信玖凝（BBM-H901，通用名波哌达可基注射液）治疗青少年血友病 B 的 I 期临床结果发表于《Nature Medicine》，首次填补了国际 18 岁以下儿童及青少年血友病基因治疗的数据空白，为基因治疗适应证向儿童拓展提供了循证依据。

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1. 首次回答"孩子能不能打基因治疗"

血友病 B 由 F9 基因突变导致凝血因子 IX（FIX）缺乏。尽管全球已有基因治疗获批用于成人，但国际上长期缺乏 18 岁以下患者的数据，儿童及青少年是否适合接受基因治疗一直缺乏答案。该研究由中国医学科学院血液病医院张磊/杨仁池团队、华中科技大学同济医学院附属同济医院胡群团队与信念医药肖啸团队合作完成，纳入 11 例 12–17 岁青少年，统一剂量 5×10^12 vg/kg，是多中心、单臂、开放标签 I 期研究。

2. 疗效与安全性数据

疗效方面，治疗后第 6 天平均 FIX 活性即升至 67.1 IU/dL，使患者可迅速脱离替代治疗；第 52 周仍维持在 41.8 IU/dL，未出现预期的快速下降。年化出血率（ABR）从治疗前的 13.9 次降至 0.50 次，靶关节数目清零。安全性良好：1 例严重不良事件与 2 例 3 级不良反应均与研究药物无关，无抑制物、无血栓事件，常见不良反应（白细胞升高、中性粒细胞升高、皮疹等）多与糖皮质激素使用相关。

3. 从成人拓展至青少年的临床意义

血友病 B 的靶关节反复出血可造成不可逆的关节损害，青少年正处于关节健康的关键窗口期，早期干预意义重大。该研究初步证明基因治疗在青少年人群中安全有效、起效迅速，其"靶关节清零"的结果尤其值得关注。研究者同时提示，这仍为 I 期小样本研究，长期（2 年、5 年、10 年）表达持久性与长期安全性仍需更大规模、更长随访来验证，当前获批适应证仍为成人中重度血友病 B。

来源：信念医药、Nature Medicine、中国医学科学院血液病医院

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