FDA批准首个SanfilippoA综合征基因治疗FAYUVI

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9 月 17 日，Ultragenyx 宣布美国 FDA 授予其基因治疗药物 FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf，曾用名 UX111）完全批准，用于治疗儿童粘多糖贮积症 IIIA 型（MPS IIIA，即 Sanfilippo 综合征 A 型）。这是这一进行性、致死性神经退行性疾病首个获 FDA 批准的治疗药物，也是 Ultragenyx 获批的第二款基因治疗，公司因此获得一张优先审评券。

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1. 填补空白：Sanfilippo A 迎来首个获批疗法

MPS IIIA 由 SGSH 基因突变导致乙酰肝素硫酸降解酶缺陷，硫酸乙酰肝素在溶酶体和神经系统中蓄积。患儿出生后往往经历一段看似正常的发育期，随后逐渐出现认知倒退、多动、睡眠障碍和运动功能退化，多数患者在青少年时期即走向死亡。长期以来，该病仅能进行对症支持治疗，缺乏针对病因的疾病修饰手段。FAYUVI 作为一次性 AAV9 基因治疗，通过静脉输注递送功能性 SGSH 基因，让体内细胞持续表达缺失的酶，成为这一领域"从 0 到 1"的突破。

2. 获批依据与产品定位

此次获批为 FDA 标准完全批准而非加速批准，体现了监管机构对相关临床证据充分性的认可。作为 AAV9 载体基因治疗，FAYUVI 旨在从根源上延缓或改变疾病进程，而非仅缓解症状。值得注意的是，这是 Ultragenyx 继首款基因治疗之后的第二款获批基因治疗产品，凸显了该公司在罕见病基因治疗领域的持续布局；优先审评券的获得也将进一步支持其在其他适应证上的研发投入。

3. 罕见病基因治疗的行业意义

Sanfilippo A 发病率极低，患儿家庭长期面临"无药可治"的困境。此次获批对整个罕见病基因治疗领域具有示范意义——越来越多由单基因缺陷导致的溶酶体贮积症，正在被一次性基因疗法逐一"解锁"。业内关注的重心也从"能否获批"转向"如何让患者真正可及"，包括新生儿筛查、早期诊断、支付方式与长期随访体系的建设。FAYUVI 的获批，同时为后续同类产品的审评路径和临床终点设计提供了重要参考。

来源：FDA、Ultragenyx、SEC 8-K、Contemporary Pediatrics

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