FDA 批准首个 X 连锁低磷血症治疗药物 Crysvita

全文概要
美国 FDA 于 2026 年 10 月批准 Ultragenyx 公司开发的 burosumab（Crysvita），用于治疗 1 岁及以上儿童及成人的 X 连锁低磷血症（XLH）。这是美国获批的首个 XLH 治疗药物，填补了这一罕见遗传性骨病长期缺乏针对性治疗的空白。在安慰剂对照试验中，94% 的成人患者达到正常血磷水平，儿童达标率更高达 94%–100%。

1. 一种"维生素 D 无效"的特殊佝偻病

X 连锁低磷血症（XLH）是一种由 PHEX 基因突变导致的遗传性疾病，其核心是成纤维细胞生长因子 23（FGF23）异常升高，引起肾脏过度排磷、血磷持续偏低。不同于营养性佝偻病，XLH 患者对维生素 D 治疗无效。患儿常出现下肢弯曲（“O 型腿”）、身材矮小、骨痛和牙痛；成人则可能出现关节疼痛、活动受限、牙脓肿乃至听力下降，骨折风险也显著升高。美国约有 3000 名儿童和 1.2 万名成人受此病困扰。

2. 作用机制与关键临床数据

burosumab 是一种靶向 FGF23 的单克隆抗体，通过中和过量的 FGF23、阻断其抑制肾脏磷重吸收的作用，恢复血磷至正常水平。FDA 药品评价与研究中心药品评价 III 部主任 Julie Beitz 医生指出，这是 FDA 批准的首个 XLH 治疗药物，是这一严重疾病领域的"真正突破"。在一项安慰剂对照试验中，接受 burosumab 治疗的成人有 94% 达到正常血磷水平，而安慰剂组仅 8%；儿童患者达标率为 94%–100%。

3. 对罕见骨病的诊疗启示

XLH 此前主要依赖大剂量磷酸盐补充剂联合活性维生素 D 进行对症治疗，但疗效有限且长期不良反应明显。burosumab 的获批不仅为患者提供了针对疾病本源的精准治疗手段，也提示临床医生：对于表现为佝偻病样骨骼畸形、却对常规维生素 D 治疗反应不佳的患者，应警惕 XLH 等遗传性低磷性佝偻病，尽早开展基因检测与 FGF23 相关评估，以实现早诊断、早干预。

来源：美国食品药品监督管理局（FDA）、Ultragenyx 官方公告、Pharmacy Times 报道

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