什么是光遗传学治疗视网膜色素变性（RP）？

它是一种“基因不可知”疗法，通过让仍存活的视网膜神经节细胞获得感光能力，并配合特制护目镜恢复部分视觉功能。

这种RP光遗传学治疗是否安全有效？

研究显示该疗法在方案范围内总体安全，10例受试者中7例光敏感度改善，6例达到临床有意义的改善阈值。

光遗传学治疗能恢复到正常视力吗？

目前不能恢复正常视力，也不能阅读或识别人脸，但可帮助部分患者完成定位物体、找门口、沿直线行走等基础视觉任务。

光遗传学基因疗法让晚期视网膜色素变性患者重获部分视功能

作者：解螺旋资讯组

2026-10-09｜原创

全文概要
国际团队在《新英格兰医学杂志》（NEJM，2026 年 10 月 8 日）报告了首个光遗传学治疗晚期视网膜色素变性（RP）的临床队列结果：基因疗法（表达 ChrimsonR 光敏蛋白）联合特制护目镜，使 10 例受试者中 7 例光敏感度改善、6 例达到临床有意义改善阈值，部分患者可定位物体、找到门口、沿直线行走。该研究由美国匹兹堡大学 José-Alain Sahel 与瑞士巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB）Botond Roska 领衔，合作方为 GenSight Biologics。

国际团队在《新英格兰医学杂志》（NEJM，2026 年 10 月 8 日）报告了首个光遗传学治疗晚期视网膜色素变性（RP）的临床队列结果：基因疗法（表达 ChrimsonR 光敏蛋白）联合特制护目镜，使 10 例受试者中 7 例光敏感度改善、6 例达到临床有意义改善阈值，部分患者可定位物体、找到门口、沿直线行走。该研究由美国匹兹堡大学 José-Alain Sahel 与瑞士巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB）Botond Roska 领衔，合作方为 GenSight Biologics。

1. 一种"基因不可知"的治疗思路

视网膜色素变性由 100 多个不同基因突变引起，导致感光细胞（视杆、视锥）逐渐丧失感光能力。传统基因治疗仅针对单一特定基因缺陷，而光遗传学疗法不修复受损的感光细胞，而是给仍存活、负责将视觉信号传向大脑的视网膜神经节细胞"赋予"感光能力，因此具有"基因不可知"、可覆盖多种突变亚型的优势。这一思路与 2026 年诺贝尔生理学或医学奖所表彰的光遗传学发现一脉相承。

2. 关键结果：安全且部分恢复视觉功能

研究主要终点为安全性，治疗方案在方案限制范围内被认为安全，多数眼部不良事件为轻中度，1 例重度事件在注射后数分钟内自行缓解。10 例受试者中 7 例光敏感度改善，6 例达到预设的临床有意义改善阈值；8 例完成视觉行为测试者中 4 例在佩戴护目镜时能检测、定位或触碰物体，另有更多患者在寻找门口、沿直线行走等任务中改善。高密度脑电图（EEG）还显示视觉信号传导至视觉皮层，佐证行为改善反映的是真实视觉处理而非假象。

3. 机制与展望

治疗方案为单次玻璃体腔注射递送 ChrimsonR（对琥珀色光敏感）基因，患者再佩戴带摄像头的护目镜，将外界画面转为琥珀色光脉冲以激活治疗侧视网膜。研究发现，训练时间越长、物体检测表现越好，提示康复训练是治疗的重要组成部分。该疗法尚不能恢复正常视力，也不能阅读或识别人脸，但首次在多人队列中证实了光遗传学视觉重建的可行性，为开发更灵敏、更有效的疗法奠定了基础。