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8 月 26 日前后，英国 Wellcome Sanger 研究所等机构的研究团队在《自然》（Nature）上发表研究（DOI: 10.1038/s41586-026-10901-0），利用长读长测序技术揭示人类精子发生中"减数分裂前基因转换"这一过程，发现减数分裂前的 DNA 修复对精子遗传多样性的贡献远超此前认知，为理解个体间遗传差异及遗传信息代际传递开辟了新视角。

2026年8月26日资讯，英国 Wellcome Sanger 研究所等机构的研究团队在《自然》（Nature）上发表研究（DOI: 10.1038/s41586-026-10901-0），利用长读长测序技术揭示人类精子发生中"减数分裂前基因转换"这一过程，发现减数分裂前的 DNA 修复对精子遗传多样性的贡献远超此前认知，为理解个体间遗传差异及遗传信息代际传递开辟了新视角。

1. 背景：遗传多样性的来源之谜

遗传多样性是物种适应环境与进化的基石。长期以来，精子形成过程中的减数分裂交叉（同源重组）被视为遗传多样性的主要来源。但 DNA 修复与基因转换对多样性的贡献——尤其是发生在减数分裂之前、尚未被精确刻画的"减数分裂前基因转换"——因受限于测序技术的分辨率，一直难以量化。这直接影响了我们对"遗传变异究竟如何产生、又如何传给下一代"的理解。

2. 方法与发现：长读长测序揭开"隐藏的一层"

研究团队采用长读长测序技术，精确定位并量化了精子中减数分裂前的基因转换事件。结果表明，减数分裂前的 DNA 修复对精子遗传多样性的贡献比此前认知更为显著，提示遗传多样性的产生并不局限于减数分裂阶段本身。这一发现也解释了为何不同个体之间精子的遗传变异模式存在差异，为"基因转换"这一此前被低估的过程在人类生殖遗传中的角色提供了新证据。

3. 意义与展望：连接生殖遗传与疾病研究

该研究为生殖遗传学、遗传多样性机制以及疾病相关变异的代际传递提供了全新视角，也为理解某些遗传疾病与不育相关机制、以及辅助生殖中的遗传咨询提供了基础研究支撑。共同通讯作者、Wellcome Sanger 研究所的 Raheleh Rahbari 博士指出，这一发现打开了新的机会窗口，可用于探究这些过程为何在不同个体间存在差异，以及它们如何塑造传递给下一代的遗传变异。

来源：Phys.org；Nature DOI: 10.1038/s41586-026-10901-0

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