全文概要：2026年8月19日，Ultragenyx宣布美国FDA加速批准基因治疗Genglycos（pariglasgene brecaparvovec-opnr，即DTX401），用于8岁及以上的糖原累积症Ia型（GSDIa）成人与儿童患者。这是全球首个针对GSDIa病因的获批疗法，也是Ultragenyx公司的首个基因治疗获批产品。临床研究显示，该疗法可显著降低患者对"生玉米淀粉"这一繁琐补糖方案的依赖，有望缓解这一超罕见遗传代谢病的低血糖风险与照护负担。

2026年8月19日资讯，Ultragenyx宣布美国FDA加速批准基因治疗Genglycos（pariglasgene brecaparvovec-opnr，即DTX401），用于8岁及以上的糖原累积症Ia型（GSDIa）成人与儿童患者。这是全球首个针对GSDIa病因的获批疗法，也是Ultragenyx公司的首个基因治疗获批产品。临床研究显示，该疗法可显著降低患者对"生玉米淀粉"这一繁琐补糖方案的依赖，有望缓解这一超罕见遗传代谢病的低血糖风险与照护负担。

1. 首个直击病因的疗法，终结"24小时玉米淀粉"困境

GSDIa是一种超罕见遗传代谢病，因肝脏缺乏将糖原分解为葡萄糖所需的酶（葡萄糖-6-磷酸酶缺陷）所致，患者面临潜在致命性低血糖风险。长期以来，患者只能依赖全天候、每数小时进食生玉米淀粉来维持血糖，血糖波动剧烈，稍一遗漏即可能引发严重低血糖、惊厥甚至死亡。8月19日，FDA加速批准Genglycos，成为首个直接靶向GSDIa病因的治疗。美国GSDIa患者约1500—2500人，全球商业化可及地区约6000—8000人。

2. GlucoGene研究：显著降低玉米淀粉需求

批准基于48周随机、双盲、安慰剂对照的Ⅲ期GlucoGene研究，共纳入46名8岁及以上患者，随机接受DTX401（1.0×10¹³ GC/kg）或安慰剂。结果显示，治疗组玉米淀粉需求显著下降（p<0.001），通过基因治疗恢复肝脏正常的糖原分解能力，使患者在空腹或代谢应激时能够自行产生葡萄糖，从而降低严重低血糖风险。该药曾获FDA再生医学先进疗法（RMAT）、快速通道及罕见儿科疾病优先审评券认定。

3. 加速批准的上市后要求与意义

作为加速批准，Genglycos仍需完成上市后研究以确认临床获益。Ⅲ期研究中，第48周符合条件的受试者交叉接受替代治疗，并继续随访至第96周与第144周。Ultragenyx首席医学官Eric Crombez表示，Genglycos是公司首个基因治疗获批产品，标志着"将强大新工具转化为罕见病变革性药物"承诺的兑现。这一里程碑也为糖原累积症等遗传代谢病的基因治疗路径提供了重要范本。

来源：FDA官网；Ultragenyx（GlobeNewswire）

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