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梅奥诊所与赛默飞世尔(Thermo Fisher)合资成立的 Precure 公司近日宣布,选定 Helix 作为其多组学实验室与 AI 工具提供商,计划对约 100 万份生物样本开展临床全基因组测序(WGS)与蛋白组测序,并结合纵向临床信息,构建全球最大规模的生物医学数据集之一。这一举措将多组学数据从"科研资源"推向"常规临床护理的基础设施",为更早发现疾病、加速药物研发与精准治疗提供前所未有的规模支撑。

梅奥诊所与赛默飞世尔(Thermo Fisher)合资成立的 Precure 公司近日宣布,选定 Helix 作为其多组学实验室与 AI 工具提供商,计划对约 100 万份生物样本开展临床全基因组测序(WGS)与蛋白组测序,并结合纵向临床信息,构建全球最大规模的生物医学数据集之一。这一举措将多组学数据从"科研资源"推向"常规临床护理的基础设施",为更早发现疾病、加速药物研发与精准治疗提供前所未有的规模支撑。


1. Precure:瞄准"症状出现之前"的疾病信号

许多疾病在症状出现前数年就已悄然发生生物学改变。今年 7 月,梅奥诊所启动了 Precure Research 研究项目,旨在通过分析基因、蛋白、代谢物、临床记录、可穿戴设备与环境暴露等多维数据,捕捉疾病发生前的早期信号。在此基础上,梅奥诊所联合赛默飞世尔成立了 Precure 公司,梅奥诊所作为大股东,赛默飞世尔作为少数股东。

Precure 的定位是"把发现落地":它将梅奥诊所的临床与研究领导力、先进 AI 与数据科学能力、海量生物样本与去标识化的纵向临床数据,与赛默飞世尔的蛋白组学专长(包括 Olink Explore HT 平台与 Orbitrap 质谱)结合,覆盖癌症、心血管代谢、神经系统与免疫介导疾病等多个领域。梅奥诊所 CEO Gianrico Farrugia 表示,这将帮助"在症状出现前更好地理解疾病",加速更早诊断、更精准治疗与更好的患者结局。

2. Helix + Ultima:百万样本的组学技术底座

在技术执行层面,Precure 选择了 Helix 作为多组学实验室与 AI 工具提供商。Helix 将提供临床全基因组测序与研究级蛋白组测序能力,并与纵向临床信息、高性能计算基础设施相连接。此前,梅奥诊所的 Tapestry 研究已采用 Helix 的 Exome+ 测序技术并纳入 10 万名参与者,此次合作是对该模式的规模级延伸。

值得关注的是,Precure 与 Helix 还选定 Ultima Genomics 的 UG200 Ultra 测序平台作为该计划大规模多组学项目的核心设备,Helix 将部署一批 Ultima 新一代平台以规模化产出 WGS 与蛋白组数据。Helix CEO James Lu 博士指出,“基因组正在成为患者的长期资源,为一生的照护提供精准基线”。这意味着测序成本与通量的持续下降,正使"百万样本级"的临床组学成为现实。

3. 对精准医疗与科研范式的影响

对临床与科研从业者而言,Precure 的意义不止于"又一个大数据计划"。它将临床 WGS、蛋白组学与纵向表型数据整合进同一基础设施,并明确以 AI 和大规模数据分析挖掘模式、转化为可操作的洞见——这正是"精准医疗成为标准照护"所缺失的关键一环。梅奥诊所还计划在再生元(Regeneron)资助下开展一项最多 10 万名参与者的前瞻性研究,采集血液、尿液、唾液、粪便等生物样本及语音记录与问卷,用最多五年时间构建全面的多组学与表型数据集。

可以预见,随着此类百万样本级多组学平台落地,疾病早筛、药物靶点发现与伴随诊断的开发都将获得更高质量的"真实世界 + 分子层面"数据支撑。对国内同行而言,Precure 的"医院 × 组学平台 × 测序厂商 × 药企"多方协作模式,也为多组学驱动的转化医学提供了可借鉴的组织范式。

来源:Mayo Clinic News Network 官方新闻稿


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