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发表于《自然·医学》（Nature Medicine）的 PATHFINDER 2 试验结果显示，在常规筛查基础上叠加 GRAIL Galleri 多癌种早筛血液检测，可将通过筛查发现的癌症数量提升 6.5 倍。在约 3.6 万名 50 岁以上成人中，近半数新检出癌症处于 1–2 期，且 70% 属于目前缺乏国家筛查推荐的癌种。

发表于《自然·医学》（Nature Medicine）的 PATHFINDER 2 试验结果显示，在常规筛查基础上叠加 GRAIL Galleri 多癌种早筛血液检测，可将通过筛查发现的癌症数量提升 6.5 倍。在约 3.6 万名 50 岁以上成人中，近半数新检出癌症处于 1–2 期，且 70% 属于目前缺乏国家筛查推荐的癌种。

1. 一项 3.6 万人规模的干预性研究

PATHFINDER 2 试验是一项干预性研究，在美国和加拿大招募了 35,878 名 50 岁及以上成人，所有参与者均接受 Galleri 多癌种早筛血液检测。该研究由俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight 癌症研究所主导，其团队是最大入组中心（约 6100 人）。研究目的，是评估在乳腺癌、结直肠癌、宫颈癌和肺癌的常规筛查基础上，叠加血液检测能多发现多少癌症。

结果显示，Galleri 在 287 人中检出癌症信号，其中 173 人最终被确诊为癌症，阳性预测值为 60.3%；特异性高达 99.64%（假阳性率仅 0.36%）；在后续确诊的癌症中，正确预测原发部位的比例为 91.3%。

2. 检出更多、更早、更"冷门"的癌种

这一结果中三个数字尤为值得关注：其一，叠加血液检测使筛查发现的癌症数量提升 6.5 倍；其二，新检出的癌症中近半数（约 47%）处于 1–2 期，近四分之三处于 1–3 期，即多为治愈机会更大的早期阶段；其三，70% 的新检出癌症属于目前尚无国家筛查推荐、缺乏常规早筛手段的癌种（如胆管癌、肝癌等）。

Galleri 基于机器学习算法，分析血液中游离 DNA 的化学模式，区分源自癌细胞与健康细胞的物质，可覆盖 50 余种癌症类型，并能预测癌症信号的可能来源部位，以指导后续诊断评估。

3. 定位与局限：补充而非替代

需要强调的是，PATHFINDER 2 是一项非随机、单臂干预研究，所有受试者都接受了检测，因此其结果描述的是"检出性能与安全性"，并不能直接证明 Galleri 能降低晚期癌症发生率或死亡率。研究者也反复强调，Galleri 是常规筛查的"补充"而非"替代"。

对于临床医生与健康人群而言，这一研究提示：多癌种早筛血液检测在发现"沉默"癌种、提升早期检出方面展现出潜力，但其能否真正带来生存获益，仍需随机对照试验的进一步验证。在指南明确之前，合理的定位是"在规范常规筛查之外，作为高风险人群的补充手段"。

来源：《自然·医学》（Nature Medicine）、OHSU Knight 癌症研究所、Bioengineer

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